Exoma clínico en Buenos Aires
El exoma clínico se hace en Laboratorio Aclimu, Marcelo T. de Alvear 2337 (Recoleta, Buenos Aires): el ADN se secuencia en un NovaSeq X de Illumina y las variantes se analizan e interpretan en el propio laboratorio. Si la sospecha apunta a un grupo de genes, sobre la misma secuenciación se arma un panel de hasta 20, de 20 a 50 o de 50 a 75 genes. Se hace con una extracción de sangre, sin ayuno, y el informe está en 45 días desde que recibimos la muestra. El precio particular se consulta por WhatsApp.
Laboratorio acreditado por ITAES · Buenos Aires
- Muestra
- Sangre, sin ayuno
- Plazo
- 45 días
- Precio particular
- Consultar
- Se pide con
- Orden médica
Qué es el exoma clínico
El exoma es la parte del ADN que lleva las instrucciones para fabricar proteínas: los exones de unos 20.000 genes. Es cerca del 1,5 % del genoma, pero ahí está la mayoría de las variantes conocidas que causan enfermedades genéticas.
El exoma clínico lee esos exones letra por letra en una sola prueba y busca, entre todas las variantes de la persona, las que explican su cuadro. El análisis se dirige a los genes que corresponden a la historia clínica: por eso el pedido trae un resumen del caso.
Cuando la sospecha apunta a un grupo conocido de genes, como en una epilepsia, una miopatía o una neuropatía hereditaria, se pide un panel: la secuenciación es la misma y el análisis se limita a esos genes.
Exoma completo o panel de genes
Se secuencia
Se interpreta
Hasta 20 genes
Panel chico: una sospecha acotada, con pocos genes posibles.
En los cuatro casos la muestra, la secuenciación en NovaSeq X y el plazo de 45 días son los mismos.
De la extracción al informe
- 1
Extracción
Una extracción de sangre en la sede, o la muestra derivada.
- 2
ADN
Extracción con QIAamp (QIAGEN) y control de cantidad, pureza e integridad.
- 3
Secuenciación
Captura del exoma y lectura en un NovaSeq X de Illumina.
- 4
Análisis
Alineamiento sobre GRCh38 y llamado de variantes en la plataforma propia.
- 5
Clasificación
ACMG/AMP y ClinGen, con curador y segundo revisor.
- 6
Informe
A los 45 días, con la cobertura gen por gen.
Exoma, panel o array: cuál responde qué
| Característica | Exoma completo | Panel de genes | Array CGH |
|---|---|---|---|
| Qué analiza | Los exones de unos 20.000 genes | Hasta 75 genes elegidos según el cuadro | Pérdidas y ganancias de material en todo el genoma |
| Cuándo conviene | Muchos genes posibles o un cuadro sin diagnóstico | Una sospecha que apunta a un grupo definido de genes | Retraso del desarrollo, autismo o malformaciones, como primer estudio |
| Variantes de una sola letra | ✓ | ✓ | — |
| Microdeleciones y microduplicaciones | Las de varios exones | Las de varios exones | ✓ |
| Plazo | 45 días | 45 días | 30 días |
Cuándo se pide
- Sospecha de una enfermedad genética con muchos genes posibles.
- Cuadros complejos o sin diagnóstico después de un panel o de un array normal.
- Epilepsias de causa genética, miopatías o discapacidad intelectual con array normal.
- Enfermedades raras o poco frecuentes.
Qué detecta
- Variantes de una sola letra e inserciones o deleciones pequeñas en la secuencia codificante y los sitios de splicing.
- Deleciones y duplicaciones (CNV) de varios exones; las que se detectan se confirman por MLPA o array.
- Variantes del ADN mitocondrial.
- Expansiones de repeticiones en los loci que se criban.
- Hallazgos secundarios de la lista ACMG SF, si el paciente los acepta en el consentimiento.
Qué no detecta
- Variantes intrónicas profundas o en regiones reguladoras.
- Reordenamientos cromosómicos balanceados.
- Expansiones de repeticiones fuera de los loci cribados.
- Alteraciones de metilación o de impronta.
- La mayoría de las variantes en genes con pseudogenes, como PMS2, SMN1/SMN2, CYP21A2, GBA1 o HBA1/HBA2.
- Mosaicos de baja fracción o limitados a un tejido distinto de la sangre.
Cómo se hace en Aclimu
Secuenciación
Captura del exoma y secuenciación masiva en paralelo en un NovaSeq X de Illumina, con lecturas pareadas de 2 × 151 pares de bases.
Análisis bioinformático
Plataforma propia de Laboratorio Aclimu sobre el genoma de referencia GRCh38: alineamiento con BWA-MEM, llamado de variantes con GATK HaplotypeCaller y anotación con Ensembl VEP sobre los transcriptos MANE Select.
Clasificación de variantes
Criterios ACMG/AMP con las actualizaciones de ClinGen y, cuando existe, la especificación del panel de expertos del gen, con el sistema de puntos bayesiano. Cada clasificación la revisan un curador y un segundo profesional.
Deleciones y duplicaciones
Profundidad de lectura con ExomeDepth frente a exomas de referencia del mismo kit, con clasificación según ACMG/ClinGen 2020.
Calidad
El informe trae la profundidad media, el porcentaje de bases cubiertas a 20x y a 30x y la cobertura gen por gen. El área participa de los controles externos de EMQN y GenQA.
Reinterpretación
Las variantes informadas se reevalúan todos los meses contra ClinVar y se avisa al médico si cambia una clasificación que modifique la conducta. El reanálisis completo se puede pedir desde los 12 meses, o antes si hay información clínica o familiar nueva.
Cómo pedirlo
- 1
Pedí la orden al médico que te atiende, con el estudio solicitado y un resumen de la historia clínica.
- 2
Escribinos por WhatsApp: te pasamos el presupuesto, el consentimiento informado y el turno para la extracción en la sede.
- 3
Si sos profesional, laboratorio o institución, podés derivarnos la muestra.
Cobertura y precio
Particular o con obra social o prepaga, según el plan. Consultanos el precio particular y la cobertura del tuyo.
Preguntas frecuentes
¿Dónde me hago un exoma en Buenos Aires?
En Laboratorio Aclimu, Marcelo T. de Alvear 2337 (Recoleta, Buenos Aires). La secuenciación y la interpretación se hacen en el laboratorio; la extracción es en la sede, con turno.
¿Cuánto tarda un exoma?
45 días desde que el laboratorio recibe la muestra. Los paneles de genes tienen el mismo plazo.
¿Cuánto sale un exoma?
El precio particular se cotiza por WhatsApp; el de un panel depende de cuántos genes tenga. Con obra social o prepaga depende de la cobertura del plan.
¿Qué diferencia hay entre un exoma y un panel de genes?
El panel analiza un grupo de genes elegidos para una sospecha concreta; el exoma, los exones de unos 20.000 genes. En Aclimu los dos salen de la misma secuenciación: lo que cambia es cuántos genes se interpretan.
¿Qué genes entran en un panel?
Los que pide el médico según el cuadro: hasta 20, de 20 a 50 o de 50 a 75. Si hacen falta más de 75, se pide el exoma.
Si el exoma da negativo, ¿se termina ahí?
Un resultado negativo no descarta una causa genética. El reanálisis completo de los datos se puede pedir desde los 12 meses, o antes si aparece información clínica o familiar nueva.
¿Me pueden dar los datos crudos?
Sí. Las variantes que no se detallan en el informe están a disposición del médico en el archivo VCF, y los datos genéticos completos los puede pedir quien firmó el consentimiento.
¿Hace falta ayuno?
No. Es una extracción de sangre común, sin preparación previa.
Referencias científicas
- Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and AMP. Genet Med. 2015.
- Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and ClinGen. Genet Med. 2020.