Onco hematología
Diagnóstico de precisión para leucemias, linfomas y mielomas mediante citometría de flujo multiparamétrica, FISH, biología molecular e inmunofenotipificación. Reporte integrado con interpretación clínica orientada a la clasificación WHO 2022.
Citometría de flujo e inmunofenotipificación
La citometría de flujo multiparamétrica analiza miles de células por segundo según su tamaño, complejidad interna y hasta diez marcadores fluorescentes simultáneos. Es la técnica de elección para clasificar leucemias agudas, tipificar linfomas, estadificar mieloma múltiple y medir enfermedad mínima residual (EMR).
- Paneles diagnósticos según consenso EuroFlow e ICCS
- Inmunofenotipo extendido para LLA, LMA, LLC, linfomas y mieloma
- Cuantificación de enfermedad mínima residual con sensibilidad ≥ 10⁻⁴
- Identificación de poblaciones aberrantes y clonalidad
- Informe con interpretación clínica del bioquímico especialista
Aplicaciones clínicas
Leucemias agudas (LLA y LMA)
Diagnóstico de linaje (B, T o mieloide), grado de maduración y subtipos. Diferenciación entre leucemia linfoblástica B / T y mieloide aguda en horas, clave para iniciar terapia dirigida.
Síndromes linfoproliferativos crónicos
Score Matutes para LLC, tipificación de linfomas no Hodgkin en sangre periférica y médula ósea, expresión de CD20 / CD38 / ZAP-70 / CD200 con valor pronóstico.
Mieloma múltiple y EMR
Detección de plasmocitos clonales aberrantes y monitoreo de enfermedad mínima residual post-terapia, criterio incluido en los consensos IMWG.
10 colores
panel multiparamétrico
EuroFlow
paneles consenso
≥ 10⁻⁴
sensibilidad EMR
WHO 2022
clasificación vigente
Citogenética convencional — cariotipo en médula ósea y sangre periférica
El cariotipo con bandeo G sigue siendo el estudio de referencia para evaluar el genoma completo de la célula tumoral. A partir de un cultivo de células en división se identifican alteraciones numéricas y estructurales (translocaciones, deleciones, inversiones, cromosomas marcador) que orientan el diagnóstico, pronóstico y la elección terapéutica según los consensos WHO 2022 y ELN.
- Bandeo G de alta resolución, análisis de 20 metafases según ISCN 2020
- Cariotipo de médula ósea para LMA, SMD, LLA, LMC, SMP y mieloma
- Cariotipo de sangre periférica en LLC y síndromes linfoproliferativos con linfocitosis
- Detección de cariotipo complejo (≥ 3 alteraciones) y monosomal, marcadores de muy mal pronóstico
- Combinación con FISH cuando el cariotipo es normal pero la sospecha clínica persiste
Indicaciones principales
LMA y SMD
Estratificación de riesgo según ELN 2022 (favorable, intermedio, adverso) y criterios WHO 2022 para síndromes mielodisplásicos.
LLA y LMC
En LLA: detección de Ph+, hipodiploidía, hiperdiploidía y reordenamientos MLL. En LMC: confirmación de t(9;22) y búsqueda de evolución clonal.
SMP Ph− y mieloma
Descartar cromosoma Philadelphia cuando JAK2 / CALR / MPL son negativos. En mieloma: detección de hipodiploidía y alteraciones estructurales asociadas a alto riesgo.
20 metafases
análisis estándar
ISCN 2020
nomenclatura
14–21 días
informe (cultivo)
MO + SP
ambas muestras
FISH — Hibridación in situ fluorescente
La técnica FISH utiliza sondas fluorescentes que se hibridan con regiones cromosómicas específicas para detectar translocaciones, deleciones, amplificaciones o aneuploidías con resolución superior al cariotipo convencional. Aplicable tanto en médula ósea como en sangre periférica, ganglio o biopsias.
Paneles FISH disponibles
LMC — Cromosoma Philadelphia
t(9;22) / BCR-ABL1. Diagnóstico y monitoreo de leucemia mieloide crónica y LLA Ph+.
Leucemia promielocítica aguda
t(15;17) / PML-RARA. Confirmación urgente para iniciar ATRA + arsénico.
Linfoma folicular y LDCBG
t(14;18) / IGH-BCL2, BCL6, MYC, doble y triple hit en LDCBG.
Linfoma del manto
t(11;14) / IGH-CCND1 — diagnóstico diferencial frente a LLC.
LLC — panel pronóstico
Del(13q14), del(11q22) ATM, del(17p13) TP53 y trisomía 12. Define grupos de riesgo.
Mieloma múltiple
t(4;14), t(14;16), t(11;14), del(17p) TP53, ganancia 1q. Estratificación R-ISS.
LMA — paneles core
inv(16) / CBFB-MYH11, t(8;21) / RUNX1-RUNX1T1, MLL/KMT2A, monosomía 5/7.
Panel a medida
Diseñamos paneles FISH según la sospecha clínica y la orientación del hematólogo tratante.
Combinamos FISH con biología molecular cuando el caso lo requiere — por ejemplo, FISH para Ph + qPCR para BCR-ABL1 internacional standard.
Biología molecular y mutaciones
Complementamos la citometría y el FISH con técnicas moleculares de alta sensibilidad para detección de mutaciones somáticas, monitoreo cuantitativo y enfermedad mínima residual.
PCR cuantitativa (qPCR)
Carga molecular en tiempo real
Cuantificación de BCR-ABL1 en escala internacional (IS) para LMC, monitoreo de respuesta molecular mayor (MMR) y profunda (MR4 / MR4.5). Seguimiento bajo guías ELN.
Mutaciones puntuales
Síndromes mieloproliferativos y LMA
JAK2 V617F, JAK2 exón 12, CALR tipo 1/2, MPL W515, FLT3-ITD / FLT3-TKD, NPM1, IDH1/IDH2, KIT D816V. Diagnóstico WHO de SMP, PV, TE y MF.
Reordenamientos y clonalidad
Linfomas y leucemias B/T
Reordenamientos IGH e IGK por BIOMED-2 para confirmar clonalidad B; TRG/TRB para linfocitos T. Útil cuando citología y citometría no son concluyentes.
Paneles NGS — secuenciación de nueva generación
Los paneles NGS analizan en paralelo decenas de genes relevantes en hematología, con sensibilidad clínica (VAF ≥ 2–5%) suficiente para diagnóstico, estratificación pronóstica y monitoreo. A diferencia de la PCR de mutaciones puntuales, NGS cubre todos los exones clínicamente accionables en una sola corrida y permite detectar variantes no anticipadas.
Panel mieloide
LMA, SMD, SMP y LMMC
40–60 genes incluyendo TP53, ASXL1, RUNX1, SF3B1, SRSF2, U2AF1, TET2, DNMT3A, FLT3 (ITD/TKD), NPM1, IDH1/IDH2, CEBPA, KIT, JAK2, CALR, MPL. Estratificación ELN 2022 y criterios WHO 2022 para SMD.
Panel linfoide
LLC y linfomas no Hodgkin
Estudio de LLC (TP53, NOTCH1, SF3B1, BIRC3, ATM) y linfomas no Hodgkin. Estado mutacional de IGHV como marcador pronóstico mayor en LLC. MYD88 L265P en linfoma linfoplasmocítico / Waldenström.
Panel dirigido a medida
Diseño caso por caso
Cuando el cuadro clínico requiere genes específicos no incluidos en los paneles estándar, diseñamos el estudio en conjunto con el hematólogo tratante.
- Sensibilidad clínica VAF ≥ 2–5% según gen y profundidad de lectura
- Interpretación según guías VICC / AMP y bases curadas (OncoKB, COSMIC, ClinVar)
- Reporte con clasificación de variantes (patogénica / probablemente patogénica / VUS) y significancia clínica
- Útil para diagnóstico inicial, refinamiento pronóstico y búsqueda de blanco terapéutico
- Integración con citometría, FISH y cariotipo en informe consolidado
Cómo armamos un panel diagnóstico
Para cada caso recomendamos la combinación óptima de citometría, FISH y biología molecular según la sospecha clínica. El informe consolida los tres ejes en una sola lectura.
1Leucemia aguda
Inmunofenotipo de linaje + cariotipo + FISH del panel core (t(15;17), t(8;21), inv(16), MLL) + panel NGS mieloide para estratificación ELN 2022. Resultado preliminar de linaje en pocas horas.
2Síndrome mieloproliferativo
JAK2 V617F primero, escalando a JAK2 exón 12, CALR y MPL según resultado. Cariotipo para descartar Ph cuando triple negativo y panel NGS mieloide ante sospecha de SMD / SMP. Para LMC: FISH Ph + qPCR BCR-ABL1 IS.
3Linfoma / LLC
Inmunofenotipo en sangre o ganglio + panel FISH pronóstico LLC (del 13q / 11q / 17p, trisomía 12) + estado mutacional de IGHV y TP53 por NGS. Translocaciones de linfoma por FISH según el subtipo.
4Mieloma múltiple
Cuantificación de plasmocitos clonales + cariotipo (hipodiploidía) + FISH para t(4;14), t(14;16), del(17p) y ganancia 1q para estratificación R-ISS. Seguimiento de EMR post-trasplante.
Información para derivantes
Trabajamos directo con hematólogos y oncólogos
Tiempo de informe
Citometría 24–48 hs · FISH y molecular 5–7 días · Cariotipo 14–21 días · NGS 15–25 días
Tipos de muestra
Sangre periférica, médula ósea, ganglio, biopsia. Coordinamos logística con cadena de frío.
Informe
Integrado con interpretación bioquímica y referencia a guías WHO 2022 / ELN.
Consulta entre profesionales
Línea directa con bioquímico especialista para discutir casos complejos.