Exoma clínico
El exoma comprende las regiones codificantes del genoma (exones), que representan aproximadamente el 1,5% del ADN total pero concentran la mayoría de las variantes genéticas causantes de enfermedad. Analizamos más de 20.000 genes en una sola prueba.
- Secuenciación NGS de última generación con alta cobertura
- Detección de mutaciones puntuales, inserciones y deleciones
- Clasificación de variantes según guías ACMG/AMP y ClinGen-SVI
- Control de calidad externo EMQN (European Molecular Genetics Quality Network)
- Soporte técnico de bioquímicos especialistas
Aplicaciones clínicas
Enfermedades raras (EPOF/EPF)
La secuenciación del exoma identifica variantes genéticas responsables de enfermedades poco frecuentes, permitiendo un diagnóstico preciso, tratamiento personalizado y asesoramiento genético adecuado.
Cáncer hereditario
Detecta mutaciones germinales que aumentan el riesgo de cáncer, permitiendo medidas preventivas y manejo proactivo del riesgo en individuos y familias predispuestos.
+20.000
genes analizados
ACMG/AMP
clasificación de variantes
EMQN
control de calidad internacional
NGS
tecnología de secuenciación
Paneles de genes
Además del exoma completo, ofrecemos paneles focalizados por patología: subconjuntos de genes seleccionados clínicamente para responder a una sospecha diagnóstica concreta. También diseñamos paneles personalizados según los síntomas del paciente.
Ejemplos de paneles disponibles
Cáncer hereditario (26 genes)
Genes: BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, ATM, CHEK2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, CDH1, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, RB1, NF1, BAP1
Cardiopatías hereditarias
Genes: MYH7, MYBPC3, TNNT2, SCN5A, LMNA, entre otros
Epilepsia
Genes: SCN1A, SCN2A, KCNQ2, CDKL5, STXBP1, entre otros
Hipoacusia
Genes: GJB2, GJB6, SLC26A4, OTOF, TMC1, entre otros
Trastornos del tejido conectivo
Genes: FBN1, COL3A1, TGFBR1, TGFBR2, entre otros
Panel personalizado
Diseñamos paneles a medida según los síntomas y la sospecha clínica del paciente
Contamos con una colección amplia de paneles pre-diseñados. Consultanos por el panel que necesitás.
Otras técnicas genéticas
Complementamos la secuenciación NGS con técnicas especializadas para casos que requieren un enfoque diferente.
MLPA
Amplificación de sondas dependiente de ligación múltiple
Detecta variaciones en el número de copias (inserciones y deleciones) en regiones específicas del genoma. Ideal cuando se sospecha que un gen tiene segmentos eliminados o duplicados que la secuenciación estándar no detecta.
Array CGH
Hibridación genómica comparativa en microarreglo
Análisis cromosómico de alta resolución que identifica ganancias o pérdidas sutiles de material genético en todo el genoma. Supera a las técnicas convencionales en sensibilidad y detalle.
Genotipificación puntual (Sanger)
Secuenciación clásica de alta precisión
Técnica de referencia para confirmar variantes específicas ya identificadas. Útil para estudios familiares (buscar la misma mutación en parientes) o para verificar un hallazgo del exoma.
Test prenatales no invasivos
Técnica de cribado avanzado que estima el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto a partir de la semana 10 de embarazo (el sexado fetal puede hacerse desde la semana 9), con una simple extracción de sangre materna. No invasivo, seguro y con alta sensibilidad (>99% para trisomía 21); un resultado positivo siempre requiere confirmación diagnóstica.
Sexado fetal
Determinación del sexo del bebé a partir de la semana 9, con más del 99% de certeza. Sin orden médica.
NIPT Básico
- Trisomía 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau)
- Aneuploidías de cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter) — sensibilidad y VPP menores que para trisomías autosómicas
NIPT Ampliado
- Todo lo del básico (trisomías + cromosomas sexuales)
- Aneuploidías en cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22
- Microdeleciones seleccionadas: síndrome 22q11.2 (DiGeorge) y deleciones 15q11-q13 (Prader-Willi y Angelman)
Información práctica
Aplica a los 3 servicios
Resultados
10 días hábiles
Muestra
Extracción de sangre materna (4 hs de ayuno)
Orden médica
No se requiere para sexado fetal y NIPT particular
Tiempo de resultado
Sexado fetal: 10 días hábiles · NIPT (básico y ampliado): 10 días hábiles
Preguntas frecuentes
¿Qué es un exoma clínico?
Es la secuenciación de las regiones codificantes del genoma —más de 20.000 genes— en una sola prueba. Concentran la mayoría de las variantes causantes de enfermedad, por eso el exoma es útil cuando no se llega al diagnóstico con estudios dirigidos.
¿Qué diferencia hay entre un panel de genes y el exoma?
Un panel analiza un grupo acotado de genes ligados a una patología; el exoma analiza todos los genes codificantes a la vez. El panel es más dirigido y rápido; el exoma, más amplio, para casos sin una sospecha diagnóstica única.
¿Qué significa que una variante sea patogénica, benigna o VUS?
Las variantes se clasifican por su evidencia siguiendo las guías ACMG/AMP: patogénica (asociada a enfermedad), benigna (no lo está) o VUS, variante de significado incierto sin evidencia suficiente todavía. Una VUS puede reclasificarse con el tiempo.
¿Desde cuándo se puede hacer el test prenatal no invasivo (NIPT)?
Desde la semana 10 de embarazo. Analiza el ADN fetal presente en la sangre materna con una simple extracción, sin riesgo para el embarazo. Detecta las trisomías más frecuentes y, en su versión ampliada, microdeleciones.
¿El estudio genético se hace una sola vez?
En general sí: tu información genética germinal no cambia a lo largo de la vida, así que un estudio como el HLA o un panel hereditario se hace una sola vez. Lo que puede cambiar es la interpretación de una VUS a futuro, con nueva evidencia.