Test de ancestralidad por ADN: de dónde venís

Todos llevamos en el ADN un registro de nuestros ancestros: de qué regiones del mundo vinieron, qué caminos recorrieron y cómo se mezclaron hasta llegar a nosotros. Un test de ancestralidad lee ese registro. En Laboratorio Aclimu lo hacemos con Atlas, nuestro estudio genómico, y en esta nota te contamos qué mide, cómo se interpreta y qué dice la ciencia sobre el origen de los argentinos.

¿Qué mide un test de ancestralidad?

Tu genoma es una mezcla de tramos heredados de tu madre y de tu padre, que a su vez los heredaron de los suyos. Cada tramo conserva pequeñas diferencias —variantes— que son más frecuentes en unas regiones del mundo que en otras. El test lee cientos de miles de esas posiciones y compara tu combinación con la de poblaciones de referencia: grupos de personas cuyo ADN ya se estudió y que representan a cada región.

El resultado se da en dos partes que cuentan cosas distintas:

• La composición por regiones: qué proporción de tu ADN se parece a cada región del mundo —europea, originaria americana, africana subsahariana, y otras—. Resume a todos tus ancestros a la vez.
• Los linajes directos: dos ramas puntuales de tu árbol, que se heredan casi sin mezclarse y permiten seguir rutas migratorias de miles de años.

Composición por regiones: cómo leer los porcentajes

Los porcentajes son estimaciones, no mediciones exactas, y un buen informe tiene que decirlo. Por eso en Atlas cada región lleva su margen de incertidumbre, y podés ver el mapa con más detalle o con más certeza según prefieras. Cuando los datos alcanzan, el informe baja además al detalle por subregión.

La precisión no es igual para todas las regiones: depende de cuántos genomas de referencia hay de cada una. Las colecciones de referencia de poblaciones originarias americanas son más chicas que las europeas, así que ese componente se estima con menos precisión. No es un defecto de tu muestra: es un límite de la ciencia disponible hoy.

Linaje materno y paterno: los haplogrupos

Además de la composición general, hay dos partes del ADN que pasan de generación en generación prácticamente intactas:

• El ADN mitocondrial se hereda solo por vía materna: de tu madre, de la madre de ella, y así hacia atrás. Define tu linaje materno.
• El cromosoma Y pasa solo de padre a hijo varón. Define el linaje paterno, y por eso solo se lee en muestras que tienen cromosoma Y.

Cada linaje se clasifica en un haplogrupo: una rama del gran árbol genético de la humanidad, con un origen geográfico y una ruta migratoria conocidos. Un haplogrupo puede contarte, por ejemplo, que tu línea materna viene de uno de los linajes fundadores de América, que entraron al continente con las primeras poblaciones.

Un detalle importante: un linaje directo describe a un solo ancestro por generación. Diez generaciones atrás tenés más de mil ancestros, y cada linaje sigue a uno solo de ellos. Por eso es muy común que tu linaje materno venga de una región distinta de la que domina tu composición general, y no hay ninguna contradicción en eso.

¿De dónde venimos los argentinos?

Se suele decir que la población argentina es de origen mayoritariamente europeo, pero los estudios genéticos muestran una historia más mezclada. Un trabajo de la Universidad de Buenos Aires publicado en 2012 analizó el ADN de 441 personas de distintas regiones del país y encontró, en promedio, un 65% de ancestría europea, un 31% originaria americana y un 4% africana.

Las diferencias entre regiones son grandes. En la provincia de Buenos Aires la ancestría europea promedio fue del 76%, en el Noreste y en el Sur del 54% y en el Noroeste del 33%. Y hay un dato que sorprende: entre quienes declararon a sus cuatro abuelos nacidos en Europa, la ancestría europea promedio fue del 91%, no del 100%. La mezcla está presente incluso en familias que se consideran enteramente europeas.

Por eso un test de ancestralidad suele sorprender: los relatos familiares recuerdan a los bisabuelos que cruzaron el océano, pero el ADN guarda también la historia de los ancestros que no quedaron en los papeles.

Qué más incluye Atlas

La ancestralidad es una de las secciones del informe de Atlas. El mismo estudio incluye también predisposiciones, portadores de enfermedades recesivas, farmacogenómica —cómo es probable que respondas a ciertos medicamentos— y rasgos de nutrigenética y deporte, cada uno con su nivel de evidencia. Lo explicamos en detalle en la nota sobre qué te puede contar un test genético de ADN, y podés recorrer la sección de ancestralidad de un informe de ejemplo hecho sobre un genoma real y público.

Cómo se hace

La muestra es un hisopado de la cara interna de la mejilla: sin sangre, sin ayuno y sin orden médica, desde los 18 años. Solo hay que evitar comer, beber —ni siquiera agua—, fumar o cepillarte los dientes en los 30 minutos previos. Se toma en el laboratorio, en cinco minutos, o en tu casa con un kit que te llega a un punto de retiro cerca de tu domicilio. El informe queda en tu cuenta alrededor de 30 días después de que la muestra llega al laboratorio, y no vence.

En Laboratorio Aclimu

Atlas es la genómica de Laboratorio Aclimu (Marcelo T. de Alvear 2337, Recoleta, CABA). El genotipado y la interpretación se hacen en nuestro laboratorio, con más de 30 años de trayectoria y acreditación ITAES. Se contrata directamente en atlasgenomico.com, donde también encontrás el precio vigente.

Preguntas frecuentes

¿Qué es un test de ancestralidad?

Es un estudio de ADN que compara tu genoma con el de poblaciones de referencia de distintas regiones del mundo y estima qué proporción de tu ADN se parece a cada una. Suma, además, tus dos linajes directos: el materno, que se lee en el ADN mitocondrial, y el paterno, que se lee en el cromosoma Y.

¿Qué tan preciso es un test de ancestralidad?

Depende de la región. Los porcentajes son estimaciones, y por eso en Atlas cada región lleva su margen de incertidumbre. Las poblaciones con muchos genomas de referencia se estiman mejor; las originarias americanas tienen colecciones de referencia más chicas y ese componente se estima con menos precisión.

¿Por qué mi linaje materno no coincide con mi composición?

Porque cuenta una sola rama de tu árbol. Diez generaciones atrás tenés más de mil ancestros, y el linaje materno describe a uno por generación: la madre de tu madre, y así hacia atrás. Es muy común que esa rama venga de una región distinta de la que domina tu composición general.

¿Las mujeres pueden conocer su linaje paterno?

No directamente. El cromosoma Y pasa de padre a hijo varón, así que solo se lee en muestras que lo tienen. Una mujer recibe igual su composición por regiones completa y su linaje materno.

¿Sirve para encontrar parientes?

Atlas no compara tu ADN con el de otras personas: lee tu propio genoma para contarte de dónde viene y qué heredaste. No es un servicio de búsqueda de parientes.

Referencias

1. Avena S, et al. Heterogeneity in genetic admixture across different regions of Argentina. PLoS One. 2012;7(4):e34695. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov.
2. What is genetic ancestry testing? MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina (NIH). medlineplus.gov.
3. ADN mitocondrial. Glosario de genética, National Human Genome Research Institute. genome.gov.
4. Cromosoma Y. Glosario de genética, National Human Genome Research Institute. genome.gov.

Este artículo fue revisado por el equipo de Laboratorio Aclimu. La información tiene fines orientativos y no reemplaza la consulta con tu médico o profesional de la salud.