Test genético de ADN: qué te puede contar tu genoma

Tu ADN guarda dos historias a la vez: la de tu familia, que viene de muy lejos, y la tuya, que todavía se está escribiendo. Un test genético lee las dos. Te dice de qué regiones del mundo llegaron tus antepasados, qué variantes heredaste que pueden importar para tu salud o la de tus hijos, y cómo es probable que tu cuerpo responda a ciertos medicamentos. En Laboratorio Aclimu lo hacemos con Atlas, nuestro estudio genómico. Esta nota explica qué mide, qué informa y cómo se hace.

¿Qué lee un test genético de ADN?

Dos personas cualesquiera comparten el 99,9% de su ADN. Lo que nos hace distintos está en una fracción mínima: posiciones sueltas del genoma donde una persona tiene una "letra" y otra persona tiene otra. Esas diferencias se llaman SNP (polimorfismos de un solo nucleótido, en la sigla en inglés) y son las que un test de ADN va a buscar.

Atlas usa un chip de genotipado: una lámina con sondas que reconocen cada una de esas posiciones y leen qué letras tenés en cada una. El chip de Atlas lee 685.727 posiciones de tu genoma en una sola corrida. No es lo mismo que secuenciar el genoma completo —que lee cada letra, una por una—, pero alcanza para las preguntas que responde el informe, y cada sección declara hasta dónde llega lo que el chip ve. Si querés entender mejor cómo funciona, en Atlas hay una guía de genética desde cero.

¿Qué incluye el informe de Atlas?

• Ancestralidad: la composición de tu ADN por regiones del mundo, cada una con su margen de incertidumbre, y las rutas migratorias de tu linaje materno y, si la muestra tiene cromosoma Y, también del paterno. Lo explicamos en la nota sobre el test de ancestralidad.
• Predisposiciones: condiciones en las que tu genotipo cambia la probabilidad de desarrollarlas.
• Portadores: enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X que podrías transmitir a tus hijos sin tenerlas vos. Es información útil sobre todo para quien planea un embarazo.
• Riesgo poligénico: condiciones frecuentes en las que no pesa una sola variante sino la suma de muchas, agrupadas por tipo: cardiovasculares, metabólicas, autoinmunes, oncológicas y otras.
• Farmacogenómica: cómo es probable que respondas a medicamentos concretos, con un semáforo por fármaco y por gen. Es la sección con mayor respaldo clínico: la mayoría sigue las guías internacionales del consorcio CPIC, y cada tarjeta dice de qué fuente sale.
• Nutrigenética y rasgos: tolerancia a la lactosa, metabolismo de la cafeína y del alcohol, tipo de fibra muscular, sueño y otros rasgos que se leen por interés.

Podés recorrer un informe de ejemplo completo antes de decidir.

Cada resultado dice cuánta evidencia tiene

No toda la genética tiene el mismo respaldo, y un informe honesto lo tiene que decir. Por eso en Atlas cada hallazgo lleva su nivel de evidencia: desde el uso clínico establecido —hay recomendaciones oficiales para los médicos que pueden cambiar una conducta— hasta lo exploratorio, que va por interés y no por utilidad médica. Así sabés, en cada tarjeta, cuánto peso darle a lo que leés, y con qué fuentes se calculó.

Test genético o estudio genético médico: la diferencia

Atlas no es un estudio diagnóstico. Informa predisposiciones y respuesta a fármacos, no enfermedades: ante síntomas corresponde la consulta médica y el estudio dirigido, y cualquier hallazgo con implicancia clínica se confirma por un método validado antes de tomar una decisión. Tampoco reemplaza un estudio genético indicado por un médico: si en tu familia hay antecedentes de cáncer hereditario, por ejemplo, el chip puede encontrar una variante patogénica conocida, pero no puede descartarlas todas, y corresponde un panel de genes dedicado. Para esos casos están los estudios de nuestra área de genética y genómica, como los paneles de genes y el exoma clínico.

Cómo se hace

La muestra es un hisopado de la cara interna de la mejilla: sin sangre, sin ayuno y sin orden médica, desde los 18 años. La única preparación es no comer, beber —ni siquiera agua—, fumar ni cepillarte los dientes en los 30 minutos previos, porque los restos de comida y los líquidos contaminan o diluyen la muestra.

1. Reservás online en atlasgenomico.com y elegís cómo tomar la muestra: en el laboratorio, en cinco minutos, o en tu casa con un kit que te llega a un punto de retiro cerca de tu domicilio.
2. Tomás la muestra y, si usás el kit, registrás en tu cuenta el código impreso en la caja: es lo que ata la muestra a tu nombre. El tubo viaja identificado solo con ese código.
3. El laboratorio la procesa: extracción de ADN, genotipado, control de calidad e interpretación. Si la muestra no pasa los controles, el informe no se emite y te pedimos una nueva.
4. Recibís el informe en tu cuenta, alrededor de 30 días después de que la muestra llega al laboratorio. No vence: podés volver a verlo cuando quieras.

Tus datos genéticos

Los datos genéticos son datos personales sensibles, alcanzados por la Ley 25.326 de Protección de los Datos Personales. Antes de la toma de muestra firmás un consentimiento informado que podés leer con anticipación. No se venden ni se ceden a terceros, y el genotipado, el control de calidad y la interpretación se hacen en nuestro laboratorio de Recoleta.

En Laboratorio Aclimu

Atlas es la genómica de Laboratorio Aclimu (Marcelo T. de Alvear 2337, Recoleta, CABA): lo interpreta un laboratorio con más de 30 años de trayectoria y acreditación ITAES, no una aplicación. Es un estudio particular —no lo cubren las obras sociales ni las prepagas— y se contrata directamente en atlasgenomico.com, donde también vas a encontrar el precio vigente y las preguntas frecuentes.

Preguntas frecuentes

¿Qué es un test genético de ADN?

Es un estudio que lee posiciones concretas de tu ADN donde las personas difieren entre sí. Con esas lecturas se estima de qué regiones del mundo viene tu familia, qué variantes heredaste que pueden influir en tu salud o en la de tus hijos y cómo es probable que respondas a ciertos medicamentos.

¿Cómo se toma la muestra?

Con un hisopado de la cara interna de la mejilla: sin sangre y sin ayuno. Lo único que hay que respetar son los 30 minutos previos sin comer, beber —ni siquiera agua—, fumar ni cepillarte los dientes. Se hace en el laboratorio, en cinco minutos, o en tu casa con el kit.

¿Sirve para diagnosticar una enfermedad?

No. Atlas no tiene valor diagnóstico: informa predisposiciones y respuesta a fármacos, no enfermedades. Ante síntomas corresponde la consulta médica y el estudio dirigido, y todo hallazgo con implicancia clínica se confirma por un método validado antes de definir cualquier conducta.

¿Necesito orden médica?

No. Desde los 18 años se contrata directamente en atlasgenomico.com, sin orden ni derivación. Es un estudio particular: no lo cubren las obras sociales ni las prepagas.

¿Cuánto tarda el informe?

Alrededor de 30 días desde que el laboratorio recibe la muestra. El informe queda en tu cuenta y no vence: podés volver a verlo cuando quieras, o abrirlo con tu médico en la consulta.

Referencias

1. Pruebas genéticas. MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina (NIH). medlineplus.gov.
2. Polimorfismo de nucleótido único (SNP). Glosario de genética, National Human Genome Research Institute. genome.gov.
3. A Brief Guide to Genomics. National Human Genome Research Institute. genome.gov.
4. Guías de farmacogenética. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). clinpgx.org.
5. ClinVar. National Center for Biotechnology Information (NIH). ncbi.nlm.nih.gov.
6. Ley 25.326 de Protección de los Datos Personales. argentina.gob.ar.

Este artículo fue revisado por el equipo de Laboratorio Aclimu. La información tiene fines orientativos y no reemplaza la consulta con tu médico o profesional de la salud.