Array CGH en Buenos Aires
El array CGH se hace en Laboratorio Aclimu, Marcelo T. de Alvear 2337 (Recoleta, Buenos Aires), con un microarray de SNP de Illumina procesado e interpretado en el propio laboratorio. Busca microdeleciones y microduplicaciones en todos los cromosomas. Se hace con una extracción de sangre, sin ayuno, y el informe está en 30 días desde que recibimos la muestra. El precio particular se consulta por WhatsApp.
Laboratorio acreditado por ITAES · Buenos Aires
- Muestra
- Sangre, sin ayuno
- Plazo
- 30 días
- Precio particular
- Consultar
- Se pide con
- Orden médica
Qué es el array CGH
El array, o microarray cromosómico, mide cuántas copias hay de cada región del genoma y encuentra los fragmentos que faltan o sobran: las microdeleciones y las microduplicaciones. Son cambios demasiado chicos para verse en un cariotipo.
Lo hacemos con un microarray de SNP: además de contar copias, lee el genotipo en cada posición, y eso permite ver las regiones donde las dos copias son iguales.
Cómo se ve una microdeleción en el array
Falta un fragmento: la señal de copias baja y desaparece la banda del medio de los genotipos, porque queda una sola copia.
Un array sin SNP sólo tiene la primera pista; la de genotipos es la que deja ver la homocigosis.
Cariotipo, array o exoma: qué ve cada uno
| Característica | Cariotipo | Array CGH | Exoma |
|---|---|---|---|
| Qué ve | Cromosomas enteros y fragmentos grandes | Pérdidas y ganancias en todo el genoma | Las letras de unos 20.000 genes |
| Microdeleciones y microduplicaciones | — | ✓ | Las de varios exones |
| Reordenamientos balanceados | ✓ | — | — |
| Variantes de una sola letra | — | — | ✓ |
| Necesita cultivar células | Sí | No | No |
Cuándo se pide
- Retraso del desarrollo o discapacidad intelectual sin causa identificada.
- Trastorno del espectro autista.
- Malformaciones congénitas múltiples o rasgos dismórficos.
- Como primer estudio en estos cuadros, antes de un exoma.
Qué detecta
- Microdeleciones y microduplicaciones en todos los cromosomas.
- Pérdidas o ganancias de cromosomas enteros o de partes grandes.
- Regiones de homocigosis, que orientan a una disomía uniparental o a consanguinidad.
Qué no detecta
- Reordenamientos balanceados, como translocaciones e inversiones, que no cambian la cantidad de material.
- Variantes de una sola letra o cambios pequeños dentro de un gen: para eso están el exoma y los paneles.
- Deleciones o duplicaciones de uno o pocos exones: para eso está el MLPA.
- Mosaicos de bajo porcentaje.
Cómo se hace en Aclimu
Extracción de ADN
Con QIAamp (QIAGEN), con control de cantidad y pureza por espectrofotometría y de integridad por electroforesis antes del análisis.
Microarray
Microarray de SNP de Illumina, procesado en el laboratorio. Cada posición da dos datos: cuántas copias hay y qué genotipo tiene.
Cómo pedirlo
- 1
Pedí la orden al médico que te atiende, con el estudio solicitado y un resumen de la historia clínica.
- 2
Escribinos por WhatsApp: te pasamos el presupuesto, el consentimiento informado y el turno para la extracción en la sede.
- 3
Si sos profesional, laboratorio o institución, podés derivarnos la muestra.
Cobertura y precio
Particular o con obra social o prepaga, según el plan. Consultanos el precio particular y la cobertura del tuyo.
Preguntas frecuentes
¿Dónde me hago un array CGH en Buenos Aires?
En Laboratorio Aclimu, Marcelo T. de Alvear 2337 (Recoleta, Buenos Aires). El microarray se procesa y se interpreta en el laboratorio; la extracción es en la sede, con turno.
¿Cuánto tarda un array CGH?
30 días desde que el laboratorio recibe la muestra.
¿Cuánto sale un array CGH?
El precio particular se cotiza por WhatsApp. Con obra social o prepaga depende de la cobertura del plan.
¿Qué diferencia hay entre el array y el cariotipo?
El array ve fragmentos mucho más chicos que el cariotipo y no necesita cultivar células. El cariotipo, en cambio, ve los reordenamientos balanceados, como las translocaciones, que el array no detecta.
Si el array es normal, ¿qué sigue?
Si el cuadro sigue sin explicación, el paso siguiente suele ser el exoma clínico.
¿Qué pasa si aparece una variante de significado incierto?
Lo habitual es estudiar a los padres: si la variante está en un progenitor sano, en general pierde peso como causa del cuadro.
Referencias científicas
- Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010.
- Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and ClinGen. Genet Med. 2020.
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