Panel de cáncer hereditario en Buenos Aires
El panel de cáncer hereditario se hace en Laboratorio Aclimu, Marcelo T. de Alvear 2337 (Recoleta, Buenos Aires): analiza 26 genes de predisposición, entre ellos BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 y los del síndrome de Lynch. Se secuencia en un NovaSeq X de Illumina y se interpreta en el propio laboratorio. Se hace con una extracción de sangre, sin ayuno, y el informe está en 45 días desde que recibimos la muestra. El precio particular se consulta por WhatsApp.
Laboratorio acreditado por ITAES · Buenos Aires
- Muestra
- Sangre, sin ayuno
- Plazo
- 45 días
- Precio particular
- Consultar
- Se pide con
- Orden médica
Qué es el panel de cáncer hereditario
Entre el 5 % y el 10 % de los cánceres se deben a una variante heredada que aumenta el riesgo. Esas variantes están en todas las células del cuerpo y se pueden transmitir a los hijos.
El panel las busca en 26 genes a la vez, con una muestra de sangre. Si aparece una variante patogénica, orienta la prevención y el seguimiento de la persona, y los familiares pueden estudiarse buscando sólo esa variante.
Los 26 genes del panel, por síndrome
Los 26 genes del panel. Elegí un síndrome para ver cuáles le corresponden.
- BRCA1
- BRCA2
- PALB2
- TP53
- ATM
- CHEK2
- BRIP1
- RAD51C
- RAD51D
- CDH1
- PTEN
- STK11
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
- EPCAM
- APC
- MUTYH
- SMAD4
- BMPR1A
- CDK4
- CDKN2A
- RB1
- NF1
- BAP1
Cuando aparece una variante: el estudio en cascada
El panel de 26 genes encuentra una variante patogénica en la persona que tuvo cáncer.
Hereditario, tumor o biopsia líquida: qué estudia cada uno
| Característica | Cáncer hereditario | Panel del tumor | Biopsia líquida |
|---|---|---|---|
| Qué ADN estudia | El heredado, en la sangre | El del tumor | El que el tumor libera a la sangre |
| Para qué sirve | Estimar el riesgo y estudiar a la familia | Orientar el tratamiento | Orientar el tratamiento sin biopsia de tejido |
| Muestra | Una extracción de sangre | Material del tumor | Una extracción de sangre |
| Lo que busca se transmite a los hijos | ✓ | — | — |
| Plazo | 45 días | 45 días | 30 días |
Cuándo se pide
- Cáncer a edad temprana: mama hasta los 50 años, colorrectal antes de los 50.
- Cáncer de ovario, de páncreas, de próstata metastásico, de mama triple negativo o de mama en un hombre.
- Más de un cáncer primario en la misma persona.
- Varios familiares con el mismo tipo de cáncer o con tipos relacionados, como mama y ovario o colon y endometrio.
- Pérdida de proteínas MMR o inestabilidad microsatelital en el tumor.
Qué detecta
- Variantes de una sola letra e inserciones o deleciones pequeñas en los 26 genes.
- Deleciones y duplicaciones de exones; las de genes de cáncer se confirman por MLPA.
Qué no detecta
- Variantes en genes que no están en el panel.
- Reordenamientos estructurales, como la inversión de los exones 1 a 7 de MSH2 o las inserciones de elementos móviles.
- Variantes intrónicas profundas o en regiones reguladoras.
- La mayoría de las variantes en regiones con pseudogenes.
- Mosaicos de baja fracción. Una variante con fracción baja en sangre puede ser hematopoyesis clonal y no hereditaria.
Cómo se hace en Aclimu
Secuenciación
Captura del exoma y secuenciación masiva en paralelo en un NovaSeq X de Illumina, con lecturas pareadas de 2 × 151 pares de bases.
Análisis bioinformático
Plataforma propia de Laboratorio Aclimu: llamado de variantes con GATK HaplotypeCaller y anotación con Ensembl VEP sobre los transcriptos MANE Select, limitado a los 26 genes del panel.
Clasificación de variantes
Criterios ACMG/AMP con las especificaciones de los paneles de expertos de ClinGen para genes de cáncer: ENIGMA para BRCA1 y BRCA2, InSiGHT para los genes de Lynch, y las de TP53, PTEN, CDH1, ATM y PALB2. Cada clasificación la revisan un curador y un segundo profesional.
Deleciones y duplicaciones
Profundidad de lectura con ExomeDepth; las deleciones y duplicaciones de exones se confirman por MLPA.
Calidad
El informe trae la profundidad media, el porcentaje de bases cubiertas a 20x y a 30x y la cobertura gen por gen. El área participa de los controles externos de EMQN y GenQA.
Cómo pedirlo
- 1
Pedí la orden al médico que te atiende, con el estudio solicitado y un resumen de la historia clínica.
- 2
Escribinos por WhatsApp: te pasamos el presupuesto, el consentimiento informado y el turno para la extracción en la sede.
- 3
Si sos profesional, laboratorio o institución, podés derivarnos la muestra.
Cobertura y precio
Particular o con obra social o prepaga, según el plan. Consultanos el precio particular y la cobertura del tuyo.
Preguntas frecuentes
¿Dónde me hago un estudio de cáncer hereditario en Buenos Aires?
En Laboratorio Aclimu, Marcelo T. de Alvear 2337 (Recoleta, Buenos Aires). La secuenciación y la interpretación se hacen en el laboratorio; la extracción es en la sede, con turno.
¿Qué genes analiza el panel?
26 genes: BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, ATM, CHEK2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, CDH1, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, RB1, NF1 y BAP1.
¿Cuánto tarda el panel de cáncer hereditario?
45 días desde que el laboratorio recibe la muestra.
¿Cuánto sale?
El precio particular se cotiza por WhatsApp. Con obra social o prepaga depende de la cobertura del plan.
Si un familiar ya tiene la variante, ¿qué estudio me hago?
No hace falta el panel: se busca esa variante puntual por secuenciación Sanger, o por MLPA si es una deleción o duplicación.
Si el resultado es negativo, ¿no tengo riesgo?
Un resultado negativo no descarta una predisposición hereditaria: el riesgo se estima también con los antecedentes personales y familiares.
Referencias científicas
- Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and AMP. Genet Med. 2015.
- Daly MB, Pal T, Maxwell KN, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2024. J Natl Compr Canc Netw. 2023.
- Bedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, et al. Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol. 2024.
- Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015.