Es un placer para nosotros presentarles nuestro servicio de Exoma Clínico, diseñado para ayudar a su laboratorio a prestar nuevas determinaciones en el área genómica. En un mercado de la salud en constante evolución, sabemos que la excelencia en la atención al paciente es su principal prioridad, estamos aquí para ayudarlos en ese objetivo y ampliar su cartilla de prestaciones.

¿Qué es el Exoma?

El exoma representa la parte del genoma que codifica para proteínas que se denominan exones. En seres humanos, constituye aproximadamente el 1,5% del genoma total, pero es crucial porque los exones son las regiones del ADN que se transcriben a ARN mensajero y posteriormente se traducen en proteínas. Este pequeño porcentaje del genoma es responsable de una gran parte de las variantes genéticas que pueden causar enfermedades.

El servicio de exoma clínico ofrece una herramienta poderosa para los laboratorios de análisis clínicos, permitiéndoles identificar variantes patogénicas y que están ligadas a enfermedades hereditarias y otras condiciones genéticas. A través de la secuenciación del exoma, es posible analizar más de 20,000 genes que codifican para proteínas, proporcionando una comprensión detallada de las variaciones genéticas que pueden influir en la salud de un individuo.

Este análisis es especialmente relevante para el diagnóstico de enfermedades raras, trastornos genéticos complejos, cánceres hereditarios, al identificar de variantes que pueden no ser detectadas por métodos de secuenciación más tradicionales. Al ofrecer servicios de exoma clínico, los laboratorios pueden ampliar significativamente su capacidad de proporcionar diagnósticos precisos y personalizados, facilitando así la elección de tratamientos más efectivos y la toma de decisiones informadas sobre el manejo de la salud.

La tecnología de secuenciación del exoma se basa en métodos de secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten una cobertura exhaustiva y detallada del exoma, identificando tanto variantes conocidas como desconocidas que podrían ser claves en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas​.

Secuenciación NGS, ETAPAS, LABORATORIO ACLIMU

Nuestros Servicios Incluyen:

  • Tecnología de Última Generación: Utilizamos plataformas de secuenciación por NGS de última generación para garantizar resultados con una alta coberturado.

  • Análisis Integral: Ofrecemos análisis completos que incluyen la detección de mutaciones puntuales, inserciones y deleciones.

  • Clasificación de variantes: Clasificamos las variantes genéticas con las últimas recomendaciones de la guías ACMG/AMP y actualizaciones del grupo ClinGen-SVI.

  • Soporte de Especialistas: Contamos con un equipo especializado para proporcionar asesoramiento bioquímico.

  • Tiempo de Respuesta Rápido: Entendemos la importancia de la rapidez en el diagnóstico, por lo que nos esforzamos en ofrecer resultados en un tiempo óptimo.

  • Controles de calidad externo: participamos regularmente de controles de calidad externos de European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

ESQUEMA-LABORATORIO ACLIMU

Aplicaciones Clínicas del Exoma:

Enfermedades Poco Frecuentes:

La secuenciación del exoma para la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) es una técnica avanzada que facilita un diagnóstico preciso y la personalización del tratamiento. Al revelar variantes genéticas específicas responsables de enfermedades raras, los profesionales de la salud pueden ofrecer consejería genética adecuada.

Cancer Hereditario

Se enfoca en detectar mutaciones germinales que incrementan el riesgo de desarrollar cáncer. Este análisis permite una prevención efectiva y una gestión proactiva del riesgo de cáncer en individuos y familias predispuestas. Al identificar mutaciones específicas, se pueden implementar medidas preventivas personalizadas y estrategias de vigilancia que mejoren la detección temprana y la eficacia del tratamiento..

Paneles de genes personalizados

  • Basándonos en la capacidad única de la secuenciación de exomas completos, podemos ofrecer paneles de genes personalizados que se adaptan específicamente a las necesidades diagnósticas y terapéuticas de cada paciente. Esta personalización es posible gracias a la enorme cobertura sobre el exoma y la detección eficiente de variaciones genéticas que esta secuenciación proporciona, permitiendo identificar con precisión variantes asociadas a condiciones médicas específicas​​​​.

  • El desarrollo de paneles de genes personalizados se inicia identificando los genes que son más relevantes para las condiciones médicas particulares de un paciente. Estos paneles personalizados pueden incluir una selección de genes que el médico considera importantes, aquellos que la literatura científica sugiere que son relevantes, o genes que están directamente relacionados con los síntomas o signos presentados por el paciente.

  • Esta tecnología avanzada nos permite personalizar y ajustar paneles genéticos ya existentes con una flexibilidad. Mientras que contamos con paneles diseñados para abordar un amplio espectro de condiciones genéticas comunes, la secuenciación de exomas nos otorga la capacidad de refinar y expandir estos paneles basándonos en los resultados específicos obtenidos de cada paciente. Esta característica resulta invaluable, especialmente en el manejo de enfermedades raras o en casos clínicos complejos, donde los paneles genéticos estándar pueden no ser suficientes para identificar todas las variantes genéticas de interés. La adaptabilidad de los paneles a través de la secuenciación de exomas asegura que cada análisis sea lo más relevante y útil posible para el diagnóstico y tratamiento individualizado, cubriendo así las necesidades únicas de cada caso.

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Genes secuenciados en cada exoma
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Paneles prediseñados

Otras técnicas genéticas en catalogo

  • MLPA (Amplificación de Sondas Dependiente de Ligandos Múltiples)
    Esta técnica es eficaz para identificar variaciones en el número de copias genéticas, como inserciones o deleciones. Utiliza sondas específicas que se ligan a secuencias genómicas de interés, permitiendo la detección de alteraciones cromosómicas que afectan la cantidad de copias de un segmento particular de ADN.

  • Array CGH (Hibridación Genómica Comparativa en Microarreglos)
    Una tecnología avanzada para el análisis cromosómico que detecta desequilibrios, incluyendo ganancias o pérdidas sutiles de material genético. Es más sensible que las técnicas tradicionales, permitiendo identificar alteraciones cromosómicas pequeñas y proporcionando una visión detallada de la estructura genómica.

  • Genotipificación Puntual
    Este método utiliza la secuenciación de Sanger, una técnica clásica y altamente precisa, para identificar variantes genéticas específicas. Es ideal para analizar mutaciones puntuales ya conocidas.