Test prenatal NIPT básico desde la semana 10
Trisomías 21, 18, 13 y cromosomas sexuales desde la semana 10.
- Particular
- $ 617.000
- Resultado
- 10 días hábiles
- Orden médica
- No requerida
Laboratorio acreditado por ITAES · Buenos Aires
¿Qué mide este estudio?
Cómo funciona y qué información te entrega
El NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) analiza el ADN libre fetal (de origen placentario) que circula en la sangre de la madre. A partir de una simple extracción se determina con alta precisión el riesgo de las principales aneuploidías cromosómicas:
Trisomía 21 (síndrome de Down) · Trisomía 18 (síndrome de Edwards) · Trisomía 13 (síndrome de Patau) · Alteraciones de los cromosomas sexuales (síndrome de Turner, Klinefelter, entre otros) · Sexo fetal.
Es no invasivo: no atraviesa la placenta ni implica riesgo para el embarazo. Sensibilidad superior al 99% para trisomía 21; sensibilidad y VPP menores para aneuploidías de cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter) — por eso un resultado positivo siempre requiere confirmación diagnóstica. Realizable desde la semana 10 de gestación.
Cuál me conviene
NIPT básico vs ampliado — qué cubre cada uno
Las dos versiones son no invasivas y se hacen con una simple extracción de sangre materna desde la semana 10. La diferencia: el ampliado suma algunas microdeleciones (síndromes cromosómicos poco frecuentes).
| Característica | Básico | Ampliadorecomendado |
|---|---|---|
| Trisomía 21 (síndrome de Down) | ✓ | ✓ |
| Trisomía 18 (síndrome de Edwards) | ✓ | ✓ |
| Trisomía 13 (síndrome de Patau) | ✓ | ✓ |
| Aneuploidías de cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter…) | ✓ | ✓ |
| Sexo fetal | ✓ | ✓ |
| Apto para embarazo gemelar (trisomías 21, 18, 13) | ✓ | ✓ |
| Síndrome DiGeorge (microdeleción 22q11.2) | — | ✓ |
| Síndrome Cri-du-chat (5p-) | — | ✓ |
| Síndrome Prader-Willi / Angelman (15q) | — | ✓ |
| Síndrome 1p36 | — | ✓ |
| Semana desde la cual se realiza | 10 | 10 |
| Tipo de muestra | Sangre materna | Sangre materna |
| Tiempo de entrega | 10 días hábiles | 10 días hábiles |
El ampliado suma algunas microdeleciones poco frecuentes. Detecta solo las más comunes y un positivo es falso con bastante frecuencia, así que siempre se confirma. Las guías no lo recomiendan de rutina: elegilo con tu obstetra o con asesoramiento genético. Para un análisis completo de microdeleciones, el estudio indicado es el microarray sobre una muestra obtenida por punción.
Cuándo se indica
- Cualquier embarazo desde la semana 10 cumplida (confirmada por ecografía); ACOG recomienda ofrecerlo a todas las embarazadas, sin importar la edad.
- Resultado de screening del primer trimestre (PAPP-A + β-hCG libre) con riesgo aumentado.
- Edad materna avanzada.
- Embarazo anterior con una trisomía. Si vos o tu pareja tienen una translocación u otra alteración cromosómica conocida, consultá antes: suele indicarse un estudio diagnóstico.
- Embarazo logrado por técnicas de reproducción asistida.
- Si la ecografía mostró una malformación o una translucencia nucal aumentada, el NIPT no es el estudio indicado: corresponde un estudio diagnóstico (punción con microarray).
Preparación
No requiere ayuno. Se realiza con una simple extracción de sangre materna.
Resultados
Tiempo: 10 días hábiles.
Entrega: Portal de resultados online (misresultados.laboratorioaclimu.com.ar).
Lo que más nos preguntan sobre este estudio
¿Desde qué semana se puede hacer?
Desde la semana 10 cumplida. Antes no hay suficiente ADN fetal libre circulando en la sangre materna.
¿Reemplaza a la amniocentesis o vellosidades coriónicas?
Con bajo riesgo, en general no hace falta un estudio invasivo por este motivo, pero no descarta todas las alteraciones: las ecografías y controles siguen siendo necesarios. Con alto riesgo, se confirma con amniocentesis o biopsia de vellosidades antes de tomar cualquier decisión.
¿Puede no dar resultado o equivocarse?
En un pequeño porcentaje de casos (más con sobrepeso u obesidad) no hay suficiente ADN fetal y se pide una nueva extracción; consultalo con tu obstetra, porque a veces conviene un estudio diagnóstico. El ADN analizado proviene en gran parte de la placenta, por eso pueden darse resultados que no coinciden con el bebé. Avisanos si el embarazo es por ovodonación, si usás heparina, o si tuviste un trasplante o una transfusión reciente.
¿Se puede hacer en embarazos gemelares?
Sí, para las trisomías 21, 18 y 13. En gemelares no se puede saber cuál está afectado ni el sexo de cada uno. Si la ecografía mostró un gemelo que dejó de desarrollarse, avisá antes de hacerlo.
¿Cuál es la diferencia con el NIPT ampliado?
El ampliado suma la detección de microdeleciones (síndromes como DiGeorge, Prader-Willi, Cri-du-chat, entre otros) y cromosomas adicionales. Si te interesan esas alteraciones específicas, pedí la versión ampliada.
¿Es seguro para el embarazo?
Sí. Es no invasivo — una extracción de sangre del brazo de la mamá. No implica riesgo ni para ella ni para el bebé.
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Sin orden médica. Confirmación instantánea. Atención en Buenos Aires.
Referencias científicas
Guías clínicas y consensos vigentes en los que se basa este estudio. El contenido de esta página se elabora a partir de estas fuentes.
- ACOG Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226 Obstetrics & Gynecology. 2020 · doi:10.1097/AOG.0000000000004084 · PMID:32804883
- Benn P, Borrell A, Chiu RW, et al. (International Society for Prenatal Diagnosis). Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis Prenatal Diagnosis. 2015 · doi:10.1002/pd.4608 · PMID:25970088