Test prenatal NIPT ampliado con microdeleciones
Suma algunas microdeleciones al NIPT básico.
- Particular
- $ 871.000
- Resultado
- 10 días hábiles
- Orden médica
- No requerida
Laboratorio acreditado por ITAES · Buenos Aires
¿Qué mide este estudio?
Cómo funciona y qué información te entrega
Versión ampliada del NIPT. Además de las trisomías 21, 18 y 13 y los cromosomas sexuales que cubre el básico, incluye la detección de algunas microdeleciones cromosómicas:
Síndrome de DiGeorge (22q11.2) · Síndrome de Cri-du-chat (5p-) · Síndrome de Prader-Willi/Angelman (15q) · Síndrome 1p36 · entre otros.
Estos síndromes son menos frecuentes que las trisomías, pero pueden tener impacto clínico significativo. El NIPT detecta solo las microdeleciones más comunes y un positivo es falso con bastante frecuencia, así que siempre se confirma con un estudio diagnóstico. Las guías no lo recomiendan de rutina: elegilo con tu obstetra o con asesoramiento genético.
Cuál me conviene
NIPT básico vs ampliado — qué cubre cada uno
Las dos versiones son no invasivas y se hacen con una simple extracción de sangre materna desde la semana 10. La diferencia: el ampliado suma algunas microdeleciones (síndromes cromosómicos poco frecuentes).
| Característica | Básico | Ampliadorecomendado |
|---|---|---|
| Trisomía 21 (síndrome de Down) | ✓ | ✓ |
| Trisomía 18 (síndrome de Edwards) | ✓ | ✓ |
| Trisomía 13 (síndrome de Patau) | ✓ | ✓ |
| Aneuploidías de cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter…) | ✓ | ✓ |
| Sexo fetal | ✓ | ✓ |
| Apto para embarazo gemelar (trisomías 21, 18, 13) | ✓ | ✓ |
| Síndrome DiGeorge (microdeleción 22q11.2) | — | ✓ |
| Síndrome Cri-du-chat (5p-) | — | ✓ |
| Síndrome Prader-Willi / Angelman (15q) | — | ✓ |
| Síndrome 1p36 | — | ✓ |
| Semana desde la cual se realiza | 10 | 10 |
| Tipo de muestra | Sangre materna | Sangre materna |
| Tiempo de entrega | 10 días hábiles | 10 días hábiles |
El ampliado suma algunas microdeleciones poco frecuentes. Detecta solo las más comunes y un positivo es falso con bastante frecuencia, así que siempre se confirma. Las guías no lo recomiendan de rutina: elegilo con tu obstetra o con asesoramiento genético. Para un análisis completo de microdeleciones, el estudio indicado es el microarray sobre una muestra obtenida por punción.
Cuándo se indica
- Cualquier embarazo desde la semana 10 cumplida (confirmada por ecografía); ACOG recomienda ofrecer el NIPT a todas las embarazadas, sin importar la edad. La búsqueda de microdeleciones, en cambio, no es de rutina: elegila con tu obstetra o con asesoramiento genético.
- Resultado de screening del primer trimestre con riesgo aumentado.
- Embarazo anterior con una trisomía. Si vos o tu pareja tienen una translocación u otra alteración cromosómica conocida, consultá antes: suele indicarse un estudio diagnóstico.
- Embarazo logrado por reproducción asistida.
- Si la ecografía mostró una malformación o una translucencia nucal aumentada, el NIPT no es el estudio indicado: corresponde un estudio diagnóstico (punción con microarray).
Preparación
No requiere ayuno. Se realiza con una simple extracción de sangre materna.
Resultados
Tiempo: 10 días hábiles.
Entrega: Portal de resultados online (misresultados.laboratorioaclimu.com.ar).
Lo que más nos preguntan sobre este estudio
¿Cuál es la diferencia con el NIPT básico?
El básico cubre trisomías 21, 18 y 13 y cromosomas sexuales. El ampliado suma algunas microdeleciones (DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, 1p36, entre otras).
¿Las microdeleciones son frecuentes?
Son menos frecuentes que las trisomías, pero el síndrome DiGeorge (aproximadamente 1 cada 3.000-6.000 nacimientos) es relativamente común y puede tener impacto cardíaco y neurológico significativo.
¿Puede no dar resultado o equivocarse?
En un pequeño porcentaje de casos (más con sobrepeso u obesidad) no hay suficiente ADN fetal y se pide una nueva extracción; consultalo con tu obstetra, porque a veces conviene un estudio diagnóstico. El ADN analizado proviene en gran parte de la placenta, por eso pueden darse resultados que no coinciden con el bebé. Avisanos si el embarazo es por ovodonación, si usás heparina, o si tuviste un trasplante o una transfusión reciente.
¿Se puede hacer en embarazos gemelares?
Sí, para las trisomías 21, 18 y 13. En gemelares no se puede saber cuál está afectado ni el sexo de cada uno. Si la ecografía mostró un gemelo que dejó de desarrollarse, avisá antes de hacerlo.
¿Es seguro?
Sí. Es no invasivo — solo extracción de sangre de la mamá. No implica riesgo para el embarazo.
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