EXOMA CLINICO DIRIGIDO
Código: 999980
- Tipo de muestra
- 3 tubos de sangre con EDTA
- Tiempo de informe
- 60 días
- Preparación previa
- Sin preparación
- Conservación y envío
- Refrigerada (2-8°C)
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Este estudio no requiere preparación previa. Puede concurrir al laboratorio en el horario de extracciones, de acuerdo al turno otorgado.
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Refrigerada (2-8°C)
Determinaciónes
Se detalla código, descripción, unidad de reporte, método e intervalo de referencia.
- Cód.EXO.RESCAT
Resultado
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.RECTIF
Rectificación de versión
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.RESTXT
Resumen del resultado
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.ANALIS
Análisis solicitado:
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.MUESTRA
Tipo de muestra:
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.RESUMHC
Resumen de historia clínica:
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.PANEL
Panel de genes analizados:
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.SNV
Variantes halladas (SNV / indels)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.CNV
Variaciones en el número de copias (CNV)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.MITO
ADN mitocondrial
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.STR
Expansiones de repeticiones (STR)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.CONSE
Consentimiento informado:
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.SECUND
Hallazgos secundarios (ACMG SF)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.SFGEN
Genes considerados para análisis secundario:
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.INCID
Hallazgos incidentales
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.INTERP
Interpretación y clasificación de variantes
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V1.POS
Variante 1
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V1.INT
Interpretación Biológica y Clínica (Var1)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V1.CONC
Conclusión (Var1):
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V1.NOTA
Notas y recomendaciones (Var1):
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V2.POS
Variante 2
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V2.INT
Interpretación Biológica y Clínica (Var2)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V2.CONC
Conclusión (Var2):
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V2.NOTA
Notas y recomendaciones (Var2):
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V3.POS
Variante 3
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V3.INT
Interpretación Biológica y Clínica (Var3)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V3.CONC
Conclusión (Var3):
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.V3.NOTA
Notas y recomendaciones (Var3):
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.VARMAS
Otras variantes informadas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.RELCLI
Relación con el cuadro clínico
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.RECOM
Recomendaciones
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.METOD
Metodología
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.KIT
Kit de preparación de biblioteca
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.REFER
Genoma de referencia
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.CANTGEN
Genes analizados
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.COBER
Profundidad media
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.PCT20X
Bases cubiertas ≥ 20x
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.PCT30X
Bases cubiertas ≥ 30x
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.CANTVAR
Variantes totales
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.SNP
SNV
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.INS
Inserciones
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.DEL
Deleciones
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.HETHOM
Relación Het/Hom
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.TITV
Relación Ti/Tv
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.MAPEO
Lecturas mapeadas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.ENTARG
Lecturas en región objetivo
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.CONTAM
Contaminación estimada
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.SEXO
Sexo inferido por el análisis
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.QCGLOB
Control de calidad global
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.BASES
Nota sobre estadísticas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.COBGEN
Cobertura de los genes del panel
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.DESEMP
Desempeño analítico y calidad externa
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.LIMIT
Limitaciones
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.BIBLIO
Referencias
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.EXO.ANEXCOB
Anexo: cobertura por gen
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
Integraciones (LIS / HIS)
- Para el envío del pedido — el código de prestación se encuentra al lado del nombre del estudio (
999980). - Para la recepción del resultado — se exporta el o los códigos de determinación de la tabla anterior, uno por cada ensayo informado.
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