Laboratorio Aclimu
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Información para el profesional

AMPLIFICACIÓN GÉNICA GEN PABPN1

Código: 999563

Tipo de muestra
Sangre con EDTA
Tiempo de informe
28 días
Preparación previa
Sin preparación
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Este estudio no requiere preparación previa. Puede concurrir al laboratorio en el horario de extracciones, de acuerdo al turno otorgado.

Conservación y envío
Refrigerada (2-8°C)
Ver detalle

Refrigerada (2-8°C)

Determinaciónes

Se detalla código, descripción, unidad de reporte, método e intervalo de referencia.

  • Cód.999563A

    ALELO 1

    Unidad:—

    Método: Amplificación por PCR, seguida de secuenciación Sanger (capilar)

    Intervalo de referencia:

    • Segmento amplificado: Región (GCN)n del gen PABPN1.
    • Interpretación:
    • Alelo Normal: 10 repeticiones
    • Alelo Mutado: 11 - 18 repeticiones
    • Este resultado debe correlacionarse estrictamente con la clínica del paciente.
  • Cód.999563B

    ALELO 2

    Unidad:—

    Método: Amplificación por PCR, seguida de secuenciación Sanger (capilar)

    Intervalo de referencia:

    • Segmento amplificado: Región (GCN)n del gen PABPN1.
    • Interpretación:
    • Alelo Normal: 10 repeticiones
    • Alelo Mutado: 11 - 18 repeticiones
    • Este resultado debe correlacionarse estrictamente con la clínica del paciente.

Integraciones (LIS / HIS)

  • Para el envío del pedido — el código de prestación se encuentra al lado del nombre del estudio (999563).
  • Para la recepción del resultado — se exporta el o los códigos de determinación de la tabla anterior, uno por cada ensayo informado.

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