Laboratorio Aclimu
Volver al directorio

Información para el profesional

Busqueda de variante por secuenciación de Sanger

Código: 90100

Tipo de muestra
3 tubos de sangre con EDTA
Tiempo de informe
63 días
Preparación previa
Sin preparación
Ver detalle

Este estudio no requiere preparación previa. Puede concurrir al laboratorio en el horario de extracciones, de acuerdo al turno otorgado.

Conservación y envío
Refrigerada (2-8°C)
Ver detalle

Refrigerada (2-8°C)

Determinaciónes

Se detalla código, descripción, unidad de reporte, método e intervalo de referencia.

  • Cód.NGS.1NGS.1GEN

    Gen

    Unidad:—

    Método:

    Amplificación por PCR, seguida de secuenciación Sanger (capilar)

  • Cód.NGS.NGS.SFVARIA

    Variante

    Unidad:—

    Método:

    Amplificación por PCR, seguida de secuenciación Sanger (capilar)

    Intervalo de referencia:

    Genes considerados para análisis secundario:

    De acuerdo con la guía de recomendaciones del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG) v3.2 (2023), y previa obtención del consentimiento del paciente, se llevaron a cabo análisis de los siguientes genes: ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BAG3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD, CACNA1S, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RBM20, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN, TTR, VHL, WT1.

  • Cód.NGS.2NGS.2ACMG

    Resultado

    Unidad:—

    Método:

    Amplificación por PCR, seguida de secuenciación Sanger (capilar)

Integraciones (LIS / HIS)

  • Para el envío del pedido — el código de prestación se encuentra al lado del nombre del estudio (90100).
  • Para la recepción del resultado — se exporta el o los códigos de determinación de la tabla anterior, uno por cada ensayo informado.

Laboratorio Aclimu SRL · Dir. Técnico: Jonatan X. García, MN 12.541 · recepcion@aclimu.com.ar · (011) 4963-7170