PANEL DE CANCER HEREDITARIO (NGS)
Código: 999982
- Tipo de muestra
- 3 tubos de sangre con EDTA
- Tiempo de informe
- 60 días
- Preparación previa
- Sin preparación
- Conservación y envío
- Refrigerada (2-8°C)
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Este estudio no requiere preparación previa. Puede concurrir al laboratorio en el horario de extracciones, de acuerdo al turno otorgado.
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Refrigerada (2-8°C)
Determinaciónes
Se detalla código, descripción, unidad de reporte, método e intervalo de referencia.
- Cód.CAN.RECTIF
Rectificación
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.RESCAT
Resultado
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.RESTXT
Detalle del resultado
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.ANALIS
Análisis solicitado
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.MUESTRA
Muestra
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.RESUMHC
Antecedentes personales y familiares
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.PANEL
Genes analizados
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.SNV
Variantes de secuencia (SNV e indels)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.CNV
Variantes en el número de copias (CNV)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.CONSE
Consentimiento informado
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.SECUND
Hallazgos secundarios
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.SFGEN
Genes analizados (ACMG SF)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.INCID
Hallazgos incidentales
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.INTERP
Interpretación y clasificación
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V1.POS
Variante 1
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V1.INT
Interpretación de la variante 1
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V1.CONC
Conclusión (variante 1)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V1.NOTA
Notas (variante 1)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V2.POS
Variante 2
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V2.INT
Interpretación de la variante 2
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V2.CONC
Conclusión (variante 2)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V2.NOTA
Notas (variante 2)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V3.POS
Variante 3
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V3.INT
Interpretación de la variante 3
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V3.CONC
Conclusión (variante 3)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.V3.NOTA
Notas (variante 3)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.VARMAS
Otras variantes
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.RELCLI
Relación con los antecedentes personales y familiares
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.RIESGO
Riesgos asociados
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.MANEJO
Manejo
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.CASCADA
Asesoramiento genético y estudio en cascada
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.RECOM
Recomendaciones
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.METOD
Versiones y lotes
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.KIT
Kit de captura
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.REFER
Genoma de referencia
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.CANTGEN
Genes analizados (número)
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.COBER
Cobertura media
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.PCT20X
Región objetivo con ≥ 20x
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.PCT30X
Región objetivo con ≥ 30x
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.CANTVAR
Variantes llamadas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.SNP
SNV llamadas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.INS
Inserciones llamadas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.DEL
Deleciones llamadas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.HETHOM
Relación heterocigotas/homocigotas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.TITV
Relación Ti/Tv
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.MAPEO
Lecturas mapeadas
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.ENTARG
Lecturas en la región objetivo
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.CONTAM
Contaminación estimada
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.SEXO
Sexo inferido
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.QCGLOB
Control de calidad global
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.BASES
Lecturas y duplicados
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.COBGEN
Cobertura de los genes analizados
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.DESEMP
Desempeño analítico
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.LIMIT
Limitaciones
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.DESCAR
Descargo de responsabilidad
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.REINT
Reinterpretación y reclasificación de variantes
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.BIBLIO
Referencias
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
- Cód.CAN.ANEXCOB
Anexo. Cobertura de los genes analizados
Unidad:—Método:
NGS - Secuenciación Masiva
Integraciones (LIS / HIS)
- Para el envío del pedido — el código de prestación se encuentra al lado del nombre del estudio (
999982). - Para la recepción del resultado — se exporta el o los códigos de determinación de la tabla anterior, uno por cada ensayo informado.
También podés
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