Screening 1er trimestre: PAPP-A y β-hCG libre

La proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG libre) son dos biomarcadores que se miden en sangre materna durante el primer trimestre. No se interpretan solos: forman parte del screening combinado del primer trimestre, que junta la edad materna, una medida ecográfica y estos dos análisis para estimar el riesgo de que el embarazo curse con una anomalía cromosómica. Acá explicamos qué mide cada uno, con qué medianas los informa Laboratorio Aclimu y cómo se lee el resultado.

Qué es el screening combinado del primer trimestre

El screening combinado no diagnostica: calcula una probabilidad de riesgo. Se realiza entre las semanas 11+0 y 13+6 de embarazo y combina cuatro datos:

• La edad materna: el riesgo de fondo de algunas trisomías aumenta con la edad.
• La translucencia nucal: el espesor del pliegue de la nuca del feto, que se mide por ecografía en esa misma ventana.
• La PAPP-A en sangre materna.
• La β-hCG libre en sangre materna.

Con esos cuatro elementos, un programa calcula un riesgo individual para cada embarazo. La evidencia muestra que esta combinación detecta alrededor del 90% de los casos de trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 3 al 5%.²

PAPP-A: un marcador del desarrollo placentario

La PAPP-A es una proteína que produce la placenta en las etapas tempranas del embarazo. Sus valores en sangre materna reflejan el desarrollo placentario y fetal. Un nivel bajo de PAPP-A en el primer trimestre se asocia a un mayor riesgo de trisomías y también a algunas complicaciones obstétricas, como la preeclampsia o la restricción del crecimiento intrauterino. Por eso la PAPP-A aporta información que va más allá del cálculo de riesgo cromosómico.

β-hCG libre: la fracción que afina el cálculo

La gonadotropina coriónica humana (hCG) es la hormona del embarazo: la produce el embrión y luego, sobre todo, la placenta. En la sangre circula entera y también como una fracción suelta, la β-hCG libre, que es la que se mide en este screening. Valores anormalmente altos o bajos de β-hCG libre, leídos junto con la PAPP-A y la translucencia nucal, modifican el riesgo estimado. Si querés entender en qué se diferencia de la hCG que se usa para confirmar un embarazo, lo explicamos en esta nota sobre el test de embarazo en sangre (β-hCG).

Medianas por semana en Laboratorio Aclimu

Los resultados de PAPP-A y β-hCG libre no se leen como un número aislado, sino comparándolos con el valor mediano esperado para esa semana de embarazo. Ese valor relativo se expresa en MoM (múltiplo de la mediana): un MoM de 1,0 coincide con la mediana, por debajo está por debajo de lo esperado y por encima, por encima. Estas son las medianas por semana que usa Laboratorio Aclimu como referencia para el cálculo.

Semana de embarazo	PAPP-A (mU/mL)	β-hCG libre (ng/mL)
8	0,29	70,7
9	0,58	75,5
10	1,14	57,3
11	1,65	42,8
12	2,66	35,0
13	4,35	29,5

Como se ve en la tabla, la PAPP-A sube semana a semana mientras avanza el embarazo, mientras que la β-hCG libre desciende después del pico de las primeras semanas. Por eso es imprescindible conocer la edad gestacional exacta para interpretar cada valor: el mismo número significa cosas distintas en la semana 9 y en la semana 13.

El patrón típico de la trisomía 21

En los embarazos con trisomía 21 (síndrome de Down), el patrón clásico del screening del primer trimestre es una PAPP-A baja y una β-hCG libre alta respecto de lo esperado para la edad gestacional, en general acompañadas de una translucencia nucal aumentada. Ahora bien, un resultado individual fuera de la mediana no define nada por sí mismo: lo que orienta es el riesgo combinado que surge de integrar todos los parámetros.¹

Conviene tener presente que se trata de un test de screening, no de un diagnóstico. Estima una probabilidad, con su margen de error: detecta cerca del 90% de los casos de trisomía 21, pero deja escapar una fracción y, a la vez, genera un 3 a 5% de falsos positivos —embarazos sanos que el screening marca como de mayor riesgo—.² Por eso un resultado de alto riesgo no confirma nada por sí solo: indica que conviene profundizar el estudio.

Qué pasa si el riesgo es alto

Un resultado de alto riesgo no significa que el bebé tenga una anomalía cromosómica; significa que la probabilidad es mayor a la del corte y que vale la pena seguir estudiando. Los pasos siguientes suelen ser:

• Un test prenatal no invasivo (NIPT): analiza el ADN fetal que circula en la sangre materna y afina mucho la estimación del riesgo, también con una simple extracción. Lo desarrollamos en esta nota sobre los estudios prenatales no invasivos (NIPT).
• Una prueba diagnóstica: según el caso, una amniocentesis u otra técnica que sí confirma o descarta la anomalía, con el riesgo propio de todo procedimiento invasivo.

La gran mayoría de los embarazos que el screening marca como de alto riesgo terminan siendo sanos. La función del screening es justamente seleccionar mejor a quién conviene ofrecer estudios adicionales, evitando procedimientos invasivos innecesarios.

Cómo hacértelo en Laboratorio Aclimu

La PAPP-A y la β-hCG libre se obtienen con una simple extracción de sangre materna, ideal de coordinar con la ecografía del primer trimestre para que todos los datos se integren en un único cálculo de riesgo. En Laboratorio Aclimu podés realizarlos con el screening del primer trimestre, dentro de nuestros estudios prenatales, y conocer el resto de los controles del embarazo. Cuando quieras, reservá tu turno directamente.

Referencias

1. Kagan KO, Wright D, Baker A, Sahota D, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by maternal age, fetal nuchal translucency thickness, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;31(6):618–624. Disponible en: PubMed · PMID 18461550
2. Malone FD, Canick JA, Ball RH, et al. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005;353(19):2001–2011. Disponible en: PubMed · PMID 16282175

Este artículo fue revisado por el equipo bioquímico de Laboratorio Aclimu. La información tiene fines orientativos y no reemplaza la consulta con tu médico o profesional de la salud.