Genética y Genómica Clínica

Exoma Clínico y Paneles de genes
El servicio de exoma clínico y panel de genes se presenta como una herramienta altamente efectiva para la identificación precisa de variantes genéticas relevantes en la práctica clínica. Utiliza tecnologías de secuenciación de última generación para explorar el exoma, la región de ADN que codifica proteínas, así como paneles de genes específicos. Ver más.

MLPA (Amplificación de Sondas Dependiente de Ligandos Múltiples)
Esta técnica es eficaz para identificar variaciones en el número de copias genéticas, como inserciones o deleciones. Utiliza sondas específicas que se ligan a secuencias genómicas de interés, permitiendo la detección de alteraciones cromosómicas que afectan la cantidad de copias de un segmento particular de ADN.

Array CGH (Hibridación Genómica Comparativa en Microarreglos)
Una tecnología avanzada para el análisis cromosómico que detecta desequilibrios, incluyendo ganancias o pérdidas sutiles de material genético. Es más sensible que las técnicas tradicionales, permitiendo identificar alteraciones cromosómicas pequeñas y proporcionando una visión detallada de la estructura genómica.

Genotipificación Puntual
Este método utiliza la secuenciación de Sanger, una técnica clásica y altamente precisa, para identificar variantes genéticas específicas. Es ideal para analizar mutaciones puntuales ya conocidas.