NIPT ampliado — incluye microdeleciones
Suma microdeleciones al NIPT básico — el screening prenatal más amplio.
- Particular
- $ 871.000
- Resultado
- 8 a 10 días hábiles
- Orden médica
- No requerida
Laboratorio acreditado por ITAES · Recoleta, CABA
¿Qué mide este estudio?
Cómo funciona y qué información te entrega
Versión ampliada del NIPT. Además de las trisomías 21, 18 y 13 y los cromosomas sexuales que cubre el básico, incluye la detección de microdeleciones cromosómicas frecuentes:
Síndrome de DiGeorge (22q11.2) · Síndrome de Cri-du-chat (5p-) · Síndrome de Prader-Willi/Angelman (15q) · Síndrome 1p36 · entre otros.
Estos síndromes son menos frecuentes que las trisomías pero pueden tener impacto clínico significativo. Por eso muchos médicos lo recomiendan cuando se decide invertir en un NIPT.
Cuál me conviene
NIPT básico vs ampliado — qué cubre cada uno
Las dos versiones son no invasivas y se hacen con una simple extracción de sangre materna desde la semana 10. La diferencia: el ampliado suma microdeleciones (síndromes cromosómicos menos frecuentes pero relevantes).
| Característica | Básico | Ampliadorecomendado |
|---|---|---|
| Trisomía 21 (síndrome de Down) | ✓ | ✓ |
| Trisomía 18 (síndrome de Edwards) | ✓ | ✓ |
| Trisomía 13 (síndrome de Patau) | ✓ | ✓ |
| Aneuploidías de cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter…) | ✓ | ✓ |
| Sexo fetal | ✓ | ✓ |
| Embarazo único o gemelar | ✓ | ✓ |
| Síndrome DiGeorge (microdeleción 22q11.2) | — | ✓ |
| Síndrome Cri-du-chat (5p-) | — | ✓ |
| Síndrome Prader-Willi / Angelman (15q) | — | ✓ |
| Síndrome 1p36 | — | ✓ |
| Semana desde la cual se realiza | 10 | 10 |
| Tipo de muestra | Sangre materna | Sangre materna |
| Tiempo de entrega | 8-10 días | 8-10 días |
Si tu obstetra no especificó cuál, el ampliado es la opción más completa por un costo marginal mayor. Las microdeleciones son menos frecuentes pero algunas tienen impacto clínico significativo (ej. DiGeorge: ~1/3.000-6.000 nacimientos).
Cuándo se indica
- Embarazo único o gemelar a partir de la semana 10.
- Cuando se quiere el screening prenatal más amplio disponible no invasivo.
- Edad materna avanzada y riesgo aumentado de aneuploidías.
- Resultado de screening del primer trimestre con riesgo aumentado.
- Embarazo logrado por reproducción asistida.
Preparación
No requiere ayuno. Se realiza con una simple extracción de sangre materna.
Resultados
Tiempo: 8 a 10 días hábiles.
Entrega: Portal de resultados online (misresultados.laboratorioaclimu.com.ar).
Lo que más nos preguntan sobre este estudio
¿Cuál es la diferencia con el NIPT básico?
El básico cubre trisomías 21, 18 y 13 y cromosomas sexuales. El ampliado suma microdeleciones (DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, 1p36, entre otras).
¿Las microdeleciones son frecuentes?
Son menos frecuentes que las trisomías, pero el síndrome DiGeorge (aproximadamente 1 cada 3.000-6.000 nacimientos) es relativamente común y puede tener impacto cardíaco y neurológico significativo.
¿Es seguro?
Sí. Es no invasivo — solo extracción de sangre de la mamá. No implica riesgo para el embarazo.
Reservá tu turno en minutos
Sin orden médica. Confirmación instantánea. Atención en Recoleta, CABA.